Nedostatok génu môže viesť k kratšej výške


Streda, 23. november 2011 (HealthDay News) - Vysoký alebo krátky, je už dlho známe, že gény predstavujú veľa ľudí. V súčasnosti vedci zistili, že krátkí ľudia skutočne môžu chýbať kópie určitých génov, ktoré ich môžu výrazne menšie ako priemer.

Streda, 23. november 2011 (HealthDay News) -

Vysoký alebo krátky, je už dlho známe, že gény predstavujú veľa ľudí. V súčasnosti vedci zistili, že krátkí ľudia skutočne môžu chýbať kópie určitých génov, ktoré ich môžu výrazne menšie ako priemer. Štúdium DNA od viac ako 11 000 detí a dospelých, medzinárodný tím výskumníkov zistil, že ľudia s nízkou telesnou hmotnosťou - definované zhruba ako padajúce do najkratšej 2,5 percentnej skupiny svojich rovesníkov - mali nadmerný počet zriedkavých delécií alebo chýbajúcich kópií špecifických génov. Väčšina výskumov génov a výšky sa zatiaľ sústreďuje na identifikáciu variácií bežných génov namiesto absencie iných, uviedla autorka štúdie Dr. Joel Hirschhorn.

"Boli sme trochu prekvapení, pretože sme naozaj nevedeli čo by sme našli v štúdii a či by sme mali dosť účinku, "povedal Hirschhorn, profesor genetiky v Detskej nemocnici v Bostone. "Snažili sme sa zistiť, aká je základná genetika výšky a veci ako to, a toto je trieda variantov menej dobre študovaných."

Štúdia je zverejnená v decembrovom čísle časopisu American Journal of Human Genetika

Bežné varianty génov súvisiace s výškou vysvetľujú iba asi 10 percent rozdielu v dospelosti, Hirschhorn však povedal, ale možno polovica takejto variácie môže byť nakoniec vysvetlená niektorými rozdielmi, ktoré jeho tím študoval. > Najprv analyzovali DNA viac ako 4 400 detí, ktorých genetický materiál bol zhromaždený na iné účely, vedci zistili, že oveľa viac CNV alebo "varianty počtu kópií" - v tomto prípade menej kópií génu - bolo prítomných v krátkych Rozšírenie nálezov na väčšiu skupinu založenú na populácii takmer 6 900 Afroameričanov, vedci znova zistili, že kratší účastníci mali prebytok takýchto chýbajúcich kópií génu. Tieto delécie by zvyčajne boli zdedené od svojich rodičov, ale nie vždy, Hirschhorn povedal: "Obvykle sa [výskumníci] pozerajú na varianty jeden po druhom, ale to je typ variácie kumulatívneho efektu," povedal Hirschhorn, tiež starší spolupracovník v širokom inštitúte, organizácii biomedicínskeho výskumu v Cambridgi, Massachusetts.

Viaceré obmedzenia by mohli ovplyvniť platnosť výsledkov štúdie, uviedli autori. Jedným z nich je skutočnosť, že deti, ktorých DNA bola hodnotená, najprv prešli genetickou analýzou z iných dôvodov, ako je oneskorenie vývoja, poruchy autistického spektra a viacnásobné vrodené chyby. Takže je možné, že tí, ktorí majú veľa chýbajúcich kópií génov, majú pravdepodobnejšie podmienky, ktoré vedú k zlému rastu, tvrdí štúdia, ale replikácia výsledkov v reprezentatívnejšej populácii naznačuje, že zistenia môžu byť zovšeobecnené ostatným. Posledná aktualizácia: 11/23 / 2011

Copyright @ 2017 HealthDay. Všetky práva sú vyhradené

Zanechajte Svoj Komentár